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[공감신문] 국내에서 의료비가 지원되지 않는 희소병들

[공감신문] 희소병은 인구 중 병에 걸린 사람의 수가 극히 드문 질병을 말한다. 대부분 희소병은 유전적이며 선천적인 경우가 많으나 후천적으로 발생하는 경우도 있다.

희소병은 원인과 치료법이 정확히 알려지지 않았다. 희소병 관련 논문에 따르면 희소병을 가진 어린이 가운데 약 30%가 5살 전에 사망한다.

희소병에 걸린 환자 대부분은 치료도 받지 못하고 불운하게 살아가거나 고통 받는 경우가 많다. 가장 큰 이유 중 하나가 치료비인데, 극소수의 발병률을 보이는 희소병은 산정특례 대상자에 해당되지 않아 의료혜택을 받지 못하는 경우가 많다.

산정특례 제도란 진료비 본인 부담이 높은 암 등 중증질환자와 희소난치성질환자에 대하여 본인 부담률을 경감해주는 제도이다.

오늘 공감포스팅은 질병관리본부 기준, 현재 우리나라에서 의료비가 지원되지 않는 희소병을 모아봤다.

 

■ 피부 각화증, 난청, 시력 저하를 동반하는 'KID 증후군'

KID 증후군은 각막염(Keratitis), 어린선(ichthyosis), 난청(deafness)의 첫 글자를 따서 붙여진 이름이다. 전 세계적으로 100명 이하의 환자가 보고된 KID 증후군은 자손에게 유전될 확률이 50%이다. 이는 남자보다 여자에게 흔히 발병하는 것으로 알려졌다.

증상은 눈에 띄게 피부가 빨개지면서 이마, 뺨, 입 주변 팔꿈치 등 피부 전체가 비정상적으로 건조해 물고기의 비늘처럼 되는 유전성 각화증인 ‘어린성’ 징후와 난청, 시력 저하를 동반한다. 이 외에도 속눈썹 소실, 궤양, 각막 찰상, 언어장애 등 다양한 증상을 유발한다.

KID 증후군은 여러 기관을 침범해 다양한 증상을 유발하는 게 특징이다. 아직까지 이를 한 번에 낫게 해주는 명쾌한 방법은 없다. 치료는 그저 피부과, 안과, 이비인후과에서 각각 증상을 ‘완화’하는데서 그친다.

또 KID 증후군은 아동기와 청소년기 동안 점진적으로 시작해 드물게 성인 때 발병하기도 한다. 이 증후군은 귀와 눈 피부의 조기 진찰이 중요하다. 이 증후군이 의심된다면 피부조직검사, 안과적 검사, 청각 검사를 해보는 것이 좋다.

 

■ 폐 이식 후 발생할 수 있는 '폐쇄 세기관지염'
폐쇄 세기관지염은 일차적으로 세기관지 손상과 염증반응이 일어나는 질환이다.

세기관지란 기관지에 분지한 작은 기관지를 말하는데 기관지의 협착으로 인해 초기에 기침, 호흡곤란과 산소가 부족해 몸이 파랗게 되는 청색증을 보인다. 이후 증상이 완화되는듯 하다 이후 점차 진행되어 호흡곤란, 기침, 가래가 심해진다.

폐쇄 세기관지염의 원인은 다양하다. 소아 환자의 경우 홍역, 인플루엔자 등 호흡기 감염과 관련이 있으며 성인의 경우 폐 이식 후 합병증으로 흔히 발생한다.

이 질환은 천식, 폐렴 등으로 잘못 진단되는 경우도 있다. 예전에는 폐 생체검사가 유일한 진단 방법이었으나 요즘은 기술의 발달로 CT상으로도 관찰이 가능하다. 하지만 확진은 폐 생검으로 조직검사를 시행해야 한다.

현재까지 특별한 치료방법은 없으며 산소공급과 영양공급, 흡연 등 자극제의 노출 회피, 독감 백신 접종, 호흡기 물리치료 등으로 증세를 완화하는 방법밖에 없다.

소아는 정확한 치료 자료가 없으며, 성인의 경우 소염진통제인 스테로이드 효과가 있는 경우도 있었으나 증세 완화 없이 병이 진행되는 경우도 있다.

 

■ 발병 후 일생 동안 지속되는 '선천성 경상 증후군'

선천성 경상 증후군은 신경계 발달에 중요한 단백질에 관련 유전자 이상으로 발생하는 질환으로 영아기 또는 어린 소아기 때 발병한다.

한쪽 신체의 행동을 반대쪽 신체가 무의식적으로 따라하는 증상이며 대부분 일생 동안 지속된다. 정상 소아에서 이런 행동이 관찰되는 경우가 있으나 대부분 7세 이전에 사라진다.

이 병은 발병 시기, 지속 기간 등이 중요한데 신경퇴행성 질환, 뇌경색 등 후천적 뇌 손상에 의해 선천성 경상 증후군이 나타날 수도 있기 때문이다.

이 증후군은 매우 드문 질환으로 100만명 당 1명꼴로 보고된다. 선천성 경상 증후군의 질병 경과를 변화시킬 수 있는 치료는 없다. 환자의 행동으로 인해 불필요한 주목, 비난받는 일이 없도록 충분한 설명과 교육이 필요하다.

환자의 지능은 정상이며 미래의 학습, 교육 기회가 충분히 있다는 사실을 상기시켜 주어야 한다. 두 손을 쓰는 복잡한 행위, 반복적 행위가 증상을 악화시킬 수 있으므로 주의해야 한다.

 

■ 원인이 밝혀지지 않은 만성 신경정신 질환 '아스퍼거 증후군'

아스퍼거 증후군은 언어발달 지연과 사회적응 발달이 지연되는 만성 신경정신 질환이다. 이 증후군은 여성보다 남성 환자 비율이 더 높으며, 일본과 캐나다 조사에 의하면 약 만 명당 10명 정도로 희소병 중에서는 흔하다고 볼 수 있는 병이다.

아스퍼거 증후군 환자는 다른 사람들의 느낌을 이해하지 못하고 고집이 비정상적으로 세다. 또한, 의사소통을 잘하지 못하고 특별히 관심 있는 것에만 강박적으로 빠져드는 경향을 보인다.

가장 특징적인 문제는 사회적 상호 교류가 어려운 점이다. 환자는 타인의 행동을 이해하는데 어려움을 겪는다.

이 증후군은 세 살 이전에는 발견되지 않으며 말하기는 보통 또래와 비슷하게 시작하나 좋아하는 주제에 대해서만 반복적인 대화를 하는 등 언어 이상 증상이 나타난다.

환자들은 또래 관계 생성과 유지에 어려움을 겪고 반사회적인 행동을 보이는 경우도 있다. 동작성 지능이 떨어져 수학, 읽기, 쓰기 등을 힘들어한다.

아스퍼거 증후군의 원인은 정확히 밝혀지지 않았으나 출생 전이나 출생 중, 또는 후에 대뇌 손상을 일으키는 산소결핍과 관련이 있을 것이라 예상하고 있다. 유전성 또한 확실히 밝혀지지 않았다.

관심이 있는 한 두 개에 과도한 집중과 관심을 보이는 환자들은 천문학, 주소 등 특별한 부분에서 대단한 기억력을 보이기도 하며 음악적 능력이 뛰어난 경우도 있다.

2017년 기준, 국내 희소병을 앓고 있는 환자는 35만명 이상으로 추정된다. 국내에서 허가된 희소질환 의약품의 40%가량은 아직 건강보험 적용이 되지 않는다. 질병관리본부에서 제공하는 질환정보에 따르면 전체 질환 1094개 중 738개에 대해 의료비 지원이 이뤄지지 않고 있다. 

희소병 환자와 가족이 힘든 이유는 ‘완치될 수 없다’는 희망이 없다는 점도 있지만, 병마와 싸우면서 고가의 치료제를 부담해야 하기 때문이다.

지난해 말부터 정부가 희소 관리 질환 관리법을 시행, 희소질환 의료비 지원 사업을 통해 희소질환 133종에 대한 진료비, 간병비, 등을 지원하며 희소질환 인식개선과 지원을 위해 힘쓰고 있다.

정부가 희소 질환과 난치 질환을 명확히 구분 후 희소질환 의약품 지원‧개발 방안 등을 담은 종합대책을 세운다고 하니 하루빨리 환자와 가족들에게 희망이 비췄으면 하는 바람이다.

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